Ärftlighet

Publicerad: 2020-08-25

Ehlers-Danlos syndrom kan ärvas både autosomalt dominant och autosomalt recessivt.

Hypermobil EDS, klassisk EDS samt vaskulär EDS ärvs autosomalt dominant. Detta innebär att sannolikheten för att barnet ärver avvikelsen är 50 % om en av föräldrarna bär på anlaget. Den som inte ärver den muterade genen får inte heller sjukdomen och kan inte föra den vidare.

Ehlers-Danlos syndrom kan även uppkomma som nymutation. Då saknas ärftlighet och sannolikheten för att ytterligare ett barn inom samma familj ska få genen är mindre än 1 procent. Barnet som har fått nymutationen kan dock föra vidare genen till sina eventuella barn.

De övriga formerna av Ehlers-Danlos syndrom ärvs autosomalt reccesivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Det är 25% risk att barnet får sjukdomen då detta kräver att barnet ärver den muterade genen från båda föräldrarna. Om barnet endast ärver en gen blir hen också en frisk bärare.  Sannolikheten för detta är 50 %.

Om ett barn med en sjukdom som ärvts autosomalt recessivt får barn med en person som inte har den muterade genen, ärver barnen den muterade genen i enkel uppsättning. Barnet får då inte sjukdomen. Men om den andra föräldern skulle råka vara en frisk bärare av den muterade genen, är sannolikheten för att barnet får sjukdomen 50 %.