Meny Stäng

Diagnos

Publicerad: 2020-08-25

De flesta former av Ehlers-Danlos syndrom är idag genetiskt kartlagda. Detta innebär att forskarna vet vilka gener som är muterade (förändrade) och i de flesta fall kan rätt typ av EDS fastställas med ett blodprov där generna undersöks. Detta gäller dock inte för hEDS och HSD där diagnosen är klinisk.

I vissa fall kan ett gentest vara negativt, men misstanken om en specifik form av EDS kvarstår ändå. I sådana fall ska checklistan vid diagnossättning följas noggrant.

Klassisk EDS kännetecknas av uttalade hudsymtom med mycket skör och töjbar hud i kombination med generaliserad överrörlighet.

Vid misstanke om vaskulär EDS ska gentest alltid tas. vEDS är mycket ovanlig, men allvarlig och ger ökad risk för svåra rupturer i kärl och i inre hålorgan. Specifik behandling finns.

Den vanligaste formen av Ehlers-Danlos syndrom, hEDS, kan däremot inte konstateras med gentest. Detsamma gäller för HSD (hypermobilitetsspektrumstörning). Dessa två är istället så kallade kriteriediagnoser.

Hypermobil Ehlers-Danlos kännetecknas av generell överrörlighet i kombination med ett flertal andra symtom. Läs mer om kriterier för hEDS här

Hypermobilitetsspektrumstörning kan påminna om hEDS och symtomen är ofta likartade. Kriterier för HSD kan du läsa om här

Vid diagnostik av hEDS och HSD kan följande dokument användas:

Nationellt vårdprogram

Diagnosguide för hEDS och HSD ©Pernilla Blom

Formulär vid bedömning av hEDS och HSD ©Pernilla Blom

Flödesschema för hEDS och HSD ©Pernilla Blom