Det finns fjorton olika typer av Ehlers-Danlos syndrom. Den fjortonde typen hittades nyligen och finns inte med i den officiella klassificeringen från 2017.
Alla typer utom hEDS, är idag genetiskt kartlagda. Detta innebär att forskarna vet vilka gener som är muterade (förändrade) och i de flesta fall kan rätt typ av EDS fastställas med ett blodprov där generna undersöks. Detta gäller dock inte hEDS där diagnosen är klinisk.
I vissa fall kan ett gentest vara negativt, men misstanken om en specifik form av EDS kvarstår ändå. I sådana fall ska checklistan vid diagnossättning följas noggrant.
Misstanke om vEDS (vaskulär EDS) ska alltid bekräftas eller dementeras med ett gentest då vEDS kan ge upphov till livshotande komplikationer. Idag finns dock behandlingsalternativ som förbättrar prognosen. Denna behandling har däremot ingen effekt på andra typer av EDS.
Olika typer av EDS där samtliga förutom hEDS räknas som sällsynta
cEDS (Klassisk EDS)
Kunskapsstöd för cEDS
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/ehlers-danlos-syndrom-klassisk-form-ceds/
clEDS (Klassisk-liknande EDS)
cvEDS (Cardiac-valvular EDS)
vEDS (Vaskulär EDS)
Kunskapsstöd för vEDS
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/ehlers-danlos-syndrom-vaskular-form-veds/
hEDS (Hypermobil EDS)
Kunskapsstöd för hEDS
https://vardpersonal.1177.se/kunskapsstod/kliniska-kunskapsstod/ehlers-danlos-syndrom/?selectionCode=profession_primarvard
aEDS (Arthrochalasia EDS)
dEDS (Dermatosparaxis EDS)
kEDS (Kyfoskoliosis EDS)
https://www.ehlers-danlos.com/what-is-eds/kyphoscoliotic-ehlers-danlos-syndrome-keds/
BCS (Brittle cornea syndrome)
spEDS (Spondylodysplastic EDS)
mcEDS (Musculocontractural EDS)
mEDS (Myopathic EDS)
pEDS (Periodontal EDS)
Kunskapsstöd för pEDS
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/ehlers-danlos-syndrom-parodontal-form-peds/
Rapport om artikel om pEDS Översättning: Britta Berglund, leg sjuksköterska, med dr
Personer med trolig pEDS undersöktes kliniskt och molekylärt vid National EDS Service i London och Sheffield och vid genetiska kliniker i Österrike, Sverige och Australien. Totalt 21 vuxna från 12 familjer diagnostiserades med pEDS med C1R varianter i alla familjer. Åldern vid molekylär diagnos varierade mellan 21-73 år (medelvärde 45 år).
Följande icke-orala tillstånd identifierades:
Benägenhet för att få blåmärken hos 90%, hudförändringar på underbenen hos 81%, skör hud hos 71%, överrörliga leder hos 24% och röstförändringar hos 38% identifierades. Bråck fanns hos 24%, och divertiklar i tarmen hos 24%.
Dessa kliniska tecken på pEDS hos vuxna ger viktig kompletterande information till tidigare kända mun- och tandproblem som tunt och skört tandkött, tidiga slemhinneproblem och allvarlig tandlossning samt brist på tandkött.
Ref:Angwin C. m.fl. Non-oral manifestations in adults with a clinical and molecularly confirmed diagnosis of periodontal Ehlers-Danlos syndrome. Frontiers in Genetics, 14:1136339. doi:10.3389/fgene.2023.1136339. 31 May 2023
Läs mer:
Rapport från The Ehlers-Danlos Societys konferens 29 maj 2021 Rarer types 29 maj 2021