Det finns fjorton olika typer av Ehlers-Danlos syndrom. Den fjortonde typen hittades nyligen och finns inte med i den officiella klassificeringen från 2017.
Alla typer utom hEDS, är idag genetiskt kartlagda. Detta innebär att forskarna vet vilka gener som är muterade (förändrade) och i de flesta fall kan rätt typ av EDS fastställas med ett blodprov där generna undersöks. Detta gäller dock inte hEDS där diagnosen är klinisk.
I vissa fall kan ett gentest vara negativt, men misstanken om en specifik form av EDS kvarstår ändå. I sådana fall ska checklistan vid diagnossättning följas noggrant.
Misstanke om vEDS (vaskulär EDS) ska alltid bekräftas eller dementeras med ett gentest då vEDS kan ge upphov till livshotande komplikationer. Idag finns dock behandlingsalternativ som förbättrar prognosen. Denna behandling har däremot ingen effekt på andra typer av EDS.
Olika typer av EDS där samtliga förutom hEDS räknas som sällsynta
cEDS (Klassisk EDS)
clEDS (Klassisk-liknande EDS)
cvEDS (Cardiac-valvular EDS)
vEDS (Vaskulär EDS)
hEDS (Hypermobil EDS)
aEDS (Arthrochalasia EDS)
dEDS (Dermatosparaxis EDS)
kEDS (Kyfoskoliosis EDS)
BCS (Brittle cornea syndrome)
spEDS (Spondylodysplastic EDS)
mcEDS (Musculocontractural EDS)
mEDS (Myopathic EDS)
pEDS (Periodontal EDS)
Läs mer:
Rapport från The Ehlers-Danlos Societys konferens 29 maj 2021 Rarer types 29 maj 2021