Under normala forskarkonferenser brukar fokus ligga på att presentera ny forskning. I det här fallet presenteras ny forskning framför allt utanför konferenslokalen. Fem kommittéer och åtta arbetsgrupper har arbetat i över ett år innan symposiet för att sammanställa material. Under tre dagar kommer 200 personer att bidra med synpunkter och ställa tuffa frågor till dem. Allt detta ska till slut leda fram till att vi om ett halvår kanske kommer att ha en ny typindelning med nya namn och tydliga diagnoskriterier. Vad är det som är så svårt och tar så lång tid?
Tänk dig att du har en stor låda full av byggklossar. Där ligger träklossar, legobitar av hård plast och byggblock av mjuk plast. Några av klossarna är små och andra är stora. Vissa är kvadratiska medan andra är avlånga och där finns också cylindriska och triangulära bitar. Klossarna har blandade färger och skulle kunna illustrera en prideflagga. Om du skulle få uppgiften att dela in klossarna i fem högar – varken mer eller mindre – så att alla klossar hamnade tillsammans med de som var mest lika, hur skulle du göra indelningen? Hur många olika indelningar kan du komma på?
När det gäller indelningen av EDS i olika typer, är diskussionerna precis likadana. Beroende på vad man har tänkt använda indelningen till, blir resultatet olika. Genetikerna fokuserar på de olika genetiska förändringarna som orsakar EDS och tycker att det är skillnad på om felet uppkommer i kollagen typ 3 eller typ 4. Utöver det, gör de indelning efter vilken typ av defekt som kollagenet har. På genetikerspråk innebär detta att de kan prata i flera timmar om helt obegripliga förkortningar. En (bio)genetisk indelning skulle vara mycket logisk utifrån den synpunkt man har när man ska ställa diagnosen, speciellt för de typer av EDS där man kan göra genetiska tester för att bekräfta diagnosen. Problemet är att forskarna fortfarande inte har identifierat alla tänkbara genförändringar som ger EDS. Vad gör man i så fall med de som faller utanför den genetiska beskrivningen?
De läkare som behandlar patientens symptom har en delvis annan åsikt om vad typindelningen ska användas till. De har mer nytta av att till exempel gruppera samman alla patienter som har stora hudproblem eftersom dessa patienter har liknande behov av behandling. För allmänläkare vore det ännu lättare om typerna dessutom hade namn som intuitivt förklarade vilka huvudsakliga problem som patienten har. Denna funktionella indelning skulle också lösa problemet att man än så länge inte har identifierat den genetiska förändringen för vissa typer av EDS, bland annat för den allra största gruppen med hypermobil EDS. Faktum är att när det gäller hypermobil EDS vet man inte ens i vilken typ av kollagen man ska börja leta.
När det gäller namngivningen pågår liknande diskussioner: ska namnen beskriva vilka huvudsakliga symptom patienten har eller vilken genetisk defekt som har orsakat dem? Eller ska man helt enkelt backa tillbaka 30 år i tiden och numrera typerna som man gjorde i Berlin-nosologin* från 1988? Denna namngivning lever fortfarande kvar, trots att den ersattes av Villefranche-nosologin 1997. En återgång till den gamla numreringen skulle leda till nya problem skapade av att forskningen har gått framåt. När den numrerade indelningen tillkom, hade man bara hittat den genetiska förändringen för en enda typ av EDS, den kyphoscoliotiska typen. Sedan dess har forskarna hittat över 450 (!) olika genförändringar som orsakar EDS. Nu vet man att vaskulär EDS (tidigare kallad typ IV), hänger ihop med förändringar i kollagen typ 3, noga räknat i generna COL3A1 eller COL3A2. Man vet också att klassisk EDS (tidigare kallad typ I) i väldigt många fall hänger ihop med förändringar i kollagen typ 4. Vilken av dessa typer av EDS ska i så fall kallas typ 4, den som tidigare hette typ 4 eller den som har förändringar i COL4?
Vi kommer inte att ha några problem alls att fylla veckan med dessa diskussioner!
Hälsningar
Caroline van Mourik & Karin Lindström
* Nosologi är den medicinska disciplin som sysslar med att klassificera och beskriva sjukdomar.