Ny forskning kring Ehlers-Danlos syndrom.

Tack vare EDS Skåne, som drivit på politikerna i Region Skåne för att få till mer forskningspengar kring EDS/HSD, är nu två forskningsprojekt igång..Här presenteras ett av dem.

Joanna Hlebowiez, Biträdande Överläkare, Docent och Lektor inom kardiologi med inriktning medfödda hjärtfel, Hjärtmottagningen, Skånes universitetssjukhus, skriver följande: Vi kommer att fokusera på att utforska och förstå de hjärtrelaterade komplikationerna hos personer med EDS. Vår forskning kommer att rikta sig mot att identifiera riskfaktorer för tidig dödlighet på grund av hjärtproblem, utveckla behandlingsstrategier för att förebygga dessa komplikationer och förbättra livskvaliteten för de drabbade.

Precisionsmedicin ny möjlighet vid bindvävssjukdomar. Bindvävssjukdomar, såsom Ehlers-Danlos syndrom (EDS), är sällsynta tillstånd som påverkar kroppens bindväv. Det blir allt vanligare att patienter med bindvävssjukdomar upplever problem med sitt hjärta. Detta visar på behovet av mer forskning för att förstå och upptäcka vilka patienter som löper större risk att dö i förtid på grund av hjärtrelaterade problem såsom klaffsjukdomar och oregelbunden hjärtrytm. Utöver det behövs det nya behandlingsstrategier för att förhindra dessa farliga komplikationer och rädda liv.

Vi planerar att genomföra två studier:
– Registerstudie: Vi analyserar information från stora register som innehåller medicinska journaler från större delen av befolkningen. Genom att studera denna stora nationella data kan vi leta efter mönster så som ålder vid diagnos samt andra prognostiska faktorer för hjärt- och kärlkirurgi.
– Klinisk observationsstudie: Patienter som har diagnostiserats med bindvävssjukdom kommer att tillfrågas i samband med sina årliga återbesök på hjärtmottagningen att delta i studien. Förhoppningen är att få bättre kunskap om bindvävssjukdomar samt hjärtrelaterade problem och därmed kunna identifiera riskpatienter i behov av skräddarsydd utredning med bl a tätare ultraljud, magnetröntgen av hjärtat samt bandspelar-EKG.

Med dessa studier hoppas vi att kunna hitta nya och förhoppningsvis enkla redskap för att säkerställa en hjärtpåverkan hos patienter med bindvävssjukdom. Vår forskning handlar om att kunna ställa tidig diagnos samt ge en skräddarsydd uppföljning samt behandling. Vår forskning handlar om mer än bara vetenskap; det handlar om att göra en skillnad genom att ge hopp och förbättra livskvalité hos våra patienter.

Slutligen tackar Joanna EDS Riksförbund; ”Er insats kommer att göra skillnad och vi är tacksamma för ert stöd.”